Was ist der unterschied zwischen dem prader-willi- und dem angelman-syndrom?

Der Hauptunterschied zwischen dem Prader-Willi-Syndrom und dem Angelman-Syndrom besteht darin, dass das erstere durch einen Funktionsverlust väterlich exprimierter Gene in einer Region des Chromosoms 15 infolge einer Deletion odereiner uniparentalen Disomie verursacht wird, während das zweite durch einen Funktionsverlust mütterlicherseits verursacht wird exprimierte Gene in einer ähnlichen Region von Chromosom 15 nach uniparentaler Deletion oder Disomie.

Zwei genetische Krankheiten, die durch die Deletion einer Chromosomenregion entstehen können, sind das Prader-Willi-Syndrom und das Angelman-Syndrom. Sie sind auch mit einer Erkrankung verbunden, die als uniparentale Dysomie bekannt ist und bei der zwei Kopien eines Chromosoms vom selben Elternteil stammen und nicht eine Kopie von der Mutter und die andere vom Vater. Sie werden manchmal als genetische Prägungsanomalien oder genomische Prägungsstörungen bezeichnet.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Die als Prader-Willi-Syndrom bekannte genetische Störung wird durch eine uniparentale Disomie oder die Löschung väterlich exprimierter Gene in einer Region des Chromosoms 15 verursacht. In fast 74 % der Fälle des Prader-Willi-Syndroms wird ein Teil des Chromosoms 15 des Vaters eliminiert. Betroffene Personen haben in 25 % der Fälle zwei Kopien des mütterlichen Chromosoms 15 und keine väterliche Kopie. Durch die Prägung werden Teile des mütterlichen Chromosoms deaktiviert, was dazu führt, dass funktionsfähige Kopien bestimmter Gene fehlen.

Abbildung 01: Prader-Willi-Syndrom

Niedriger Muskeltonus, einzigartige Gesichtszüge, schwacher Saugreflex, allgemeiner Mangel an Aufmerksamkeit und unentwickelte Genitalien können Anzeichen für das Prader-Willi-Syndrom bei Babys sein. Heißhunger und Gewichtszunahme, unterentwickelte Sexualorgane, schlechtes Wachstum und körperliche Entwicklung, kognitive Beeinträchtigung, verzögerte motorische Entwicklung, Sprachprobleme, Verhaltensprobleme, Schlafprobleme, Skoliose, Hüftprobleme, verminderter Speichelfluss, Sehstörungen, Probleme mit der Temperaturregulierung und -mangel Pigmentierungen, die blasses Haar, Augen und Haut verursachen, sind nur einige der Anzeichen und Symptome, die vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten können.

Um diese Erbkrankheit festzustellen, können körperliche Untersuchungen, Blutuntersuchungen und Gentests durchgeführt werden. Darüber hinaus werden Kinder mit Prader-Willi-Syndrom neben gutem Sehvermögen auch gegen andere Erkrankungen wie Skoliose, Hypothyreose, Diabetes, Hypothyreose, Sehstörungen und Sexualhormone behandelt. Ernährung, Gewichtsmanagement, Behandlung von Schlafstörungen und verschiedene Therapien. Das Leben in Pflegeheimen bietet vielen Menschen mit dieser genetischen Störung die Möglichkeit, sich gesund zu ernähren, sicher zu leben, zu arbeiten und Hobbys nachzugehen.

Was ist das Angelman-Syndrom?

Eine uniparentale Deletion oder Disomie in einem Teil des Chromosoms 15 führt dazu, dass maternal exprimierte Gene ihre Funktion verlieren, was zum Angelman-Syndrom führt. Die Löschung oder erneute Mutation des UBE3A-Gens auf Chromosom 15 führt dazu, dass ein Abschnitt des Chromosoms nicht mehr funktionsfähig ist, was zum Angelman-Syndrom führt. Manchmal kann eine Person zwei Kopien des Chromosoms 15 von ihrem Vater erben, aber keine von ihrer Mutter. Die genomische Prägung macht die Kopien des Vaters inaktiv und hinterlässt keine funktionsfähigen Kopien des Gens.

Abbildung 02: Angelman-Syndrom

Entwicklungsverzögerungen, z. B. wenn ein Kind im Alter von sechs bis zwölf Monaten nicht mehr krabbeln oder plappern kann, geistige Behinderung, Sprachmangel, Schwierigkeiten beim Gehen, Neigung zu viel Lächeln und Lachen, aufgeregte Persönlichkeit, Schwierigkeiten beim Saugen oder Saugen, Schwierigkeiten beim Einschlafen oder Durchschlafen, Anfälle, die normalerweise im Alter zwischen zwei und drei Jahren beginnen, steife oder ruckartige Bewegungen, kleiner Kopf mit flachem Rücken, Zungenvorstoß und Veränderungen im Aussehen von Haaren, Haut,

Darüber hinaus können körperliche Untersuchungen, Bluttests, Sprachtests, DNA-Mustertests der Eltern, Tests auf fehlende Chromosomen und genetische Mutationstests zur Erkennung dieser genetischen Störung eingesetzt werden. Andere Behandlungen für das Angelman-Syndrom umfassen Medikamente gegen Krampfanfälle, Physiotherapie, Sprachtherapie, Verhaltenstherapie und Arzneimittel, Schlaftraining, Ernährungsumstellungen und Medikamente.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Prader Willi und dem Angelman-Syndrom?

• Das Prader-Willi- und das Angelman-Syndrom sind zwei genetische Erkrankungen, die durch den Verlust der Chromosomenregion aufgrund einer uniparentalen Deletion oder Disomie verursacht werden können.
• Sie werden auch als genetische Prägungsstörungen bezeichnet.
• Beide Erkrankungen sind nicht erblich.
• Diese Störungen werden durch Probleme mit Chromosom 15 verursacht.
• Männer und Frauen sind von beiden Erkrankungen gleichermaßen betroffen.
• Sie sind mit unterstützender Pflege behandelbar.

Was ist der Unterschied zwischen dem Prader-Willi- und dem Angelman-Syndrom?

Im Gegensatz zum Angelman-Syndrom, das durch den Funktionsverlust maternal exprimierter Gene in einer Region des Chromosoms 15 infolge einer uniparentalen Deletion oder Disomie verursacht wird, ist das Prader-Willi-Syndrom eine genetische Störung, die aus dem Funktionsverlust väterlicher Gene resultiert. Gene, die in einer Region von Chromosom 15 exprimiert werden. Dies ist der Hauptunterschied zwischen dem Prader-Willi-Syndrom und dem Angelman-Syndrom. Während die Krankheitsprävalenz des Angelman-Syndroms zwischen einem von 12.000 und 20.000 liegt, liegt die Prävalenz des Prader-Willi-Syndroms bei einem von 15.000.

Zusammenfassung – Prader Willi vs. Angelman-Syndrom

Zwei äußerst seltene Erbkrankheiten sind das Prader-Willi-Syndrom und das Angelman-Syndrom. Die als Prader-Willi-Syndrom bekannte genetische Störung wird durch eine uniparentale Disomie oder die Deletion väterlich exprimierter Gene in einer Region des Chromosoms 15 verursacht. Eine uniparentale Disomie oder die Deletion eines Teils des Chromosoms 15 führt hingegen zu der genetischen Störung, die als Angelman-Syndrom bekannt ist und verursacht wird durch Funktionsverlust maternal exprimierter Gene in dieser Region. Daher ist der Hauptunterschied zwischen dem Prader-Willi- und dem Angelman-Syndrom wie folgt.